kelainan kongenital pada sistem reproduksi

MODUL 2

KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI

Tujuan umum:

1.       Pembelajar dapat memahami kelainan kongenital pada sistem reproduksi

2.       Pembelajar dapat memahami penanganan terhadap kelainan kongenital pada sistem reproduksi

3.       Pembelajar dapat membedakan kelainan system reproduksi dengan kelainan kongenital organ sekitarnya

Tujuan Khusus:

1.       Pembelajar dapat menjelaskan kelainan kongenital pada sistem reproduksi

2.       Pembelajar dapat mengaplikasikan pengetahuan tentang kelainan kongenital sistem reproduksi pada kasus klinis

3.       Pembelajar dapat mengambil keputusan  penanganan yang tepat pada kelainan kongenital sistem reproduksi

4.       Pembelajar dapat mengetahui kompetensi penanganan kelainan kongenital sistem reproduksi

5.       Pembelajar mengetahui system rujukan untuk kelainan kongenital sistem reproduksi

I.                    PENDAHULUAN

Kelainan congenital system reproduksi dapat disebabkan oleh faktor lingkungan, nutrisi,penyakit metabolik, infeksi virus, obat teratogenik, dan lain-lain yang terjadi pada masa kehamilan. Banyak dari kelainan tersebut tidak melibatkan ovarium atau genitalia eksterna sehingga gejala tidak nampak sebelum menarche atau menikah. Kelainan kongenital tersebut juga dapat disebabkan oleh kelainan kromosom khususnya kromosom seks dan gangguan hormonal.

II.                  GANGGUAN ORGANOGENESIS SISTEM REPRODUKSI PADA JANIN DENGAN GENETIK NORMAL

1.       VULVA

A.      Himen Imperforata

Himen imperforate adalah selaput dara (hymen) yang tidak mempunyai hiatus himenalis (lubang hymen). Kelainan ini tidak nampak sebelum menarche. Penderita akan mengeluh molimina menstrualia tiap bulan, tetapi tidak diikuti menstruasi. Darah akan terkumpul di vagina dan rongga rahim. Tampak hymen kebiruan karena jendalan darah dan tampak menonjol.  Penanganan dengan melakukan himenektomi dan pemberian antibiotika. Darah dari vagina dan rongga rahim dilakukan drainase, penderita tidur posisi Fowler.

B.      Atresia labium minus

Disebabkan karena membran urogenitalis tidak menghilang. Ostium uretra tetap ada demikian juga dengan liang vagina. Koitus dapat dilakukan, kehamilan dapat terjadi. Saat persalinan memerlukan sayatan kecil untuk melahirkan kepala bayi. Pada umumnya bedah rekonstruksi sederhana dapat menyelesaikan masalah ini.

C.      Hipertrofi labium minus

Kelainan ini tidak berbahaya dan tidka berpengaruh terhadap fertilitas. Masalah yang timbul adalah masalah estetika. Tindakan rekonstruksi berupa pengangkatan jaringan yang berlebihan akan cukup mengatasi masalah tersebut.

D.      Duplikasi vulva

Sangat jarang ditemukan, bila terjadi biasanya diikuti dengan kelainan congenital yang lain dan seringkali bersifat lethal.

E.       Hipoplasi vulva

Bila kelainan ini terjadinya, seringkali disertai dengan tidak berkembangnya organ reproduksi yang lain. Tanda seksual sekunder juga tidak nampak.

F.       Kelainan perineum

Bila septum urogenitalis tidak terbentuk, maka bayi tidak memiliki lubang anus atau anus bermuara dalam sinus urogenital sehingga terdapat lubang untuk keluar feces dan urine secara bersama-sama.

2.       VAGINA

A.      Septum vagina

Septum sagital dapat ditemukan sehingga membagi vagina seakan menjadi 2 ruangan kanan-kiri. Seringkali hal ini ditemukan juga dengan kelainan pada uterus karena adanya gangguan fusi pada duktus mulleri. Kelainan ini biasanya tidak menimbulkan keluhan, menstruasi dapat terjadi normal. Saat hubungan seksual dapat terjadi dyspareuni. Masalah dapat terjadi saat persalinan, karena septum tersebut dapat menghambat penurunan kepala. Tindakan septektomi dapat mengatasi masalah tersebut.

B.      Aplasia dan atresia vagina

Pada aplasia vagina, terjadi fusi dari duktus mulleri, tetapi tidak terjadi kanalisasi atau tidak berkembang sehingga vagina tidak terbentuk. Seringkali terdpat uterus yang rudimenter. Ovarium juga seringkasi hipoplasi atau hanya berupa jaringan seperti pita atau polikistik sehingga tidak menghasilkan folikel dan estrogen. Pada aplasia vagina, hanya terdapat cekungan di introitus vagina. Keadaan ini seringkali tidak disadari atau baru disadari saat hubungan seksual atau saat konsultasi karena terjadi infertilitas. Tindakan vaginoplasti dapat mengatasi masalah seksual, besar dan panjang vagina dapat disesuaikan. Tindakan ini dilakukan saat penderita akan menikah sehingga vagina yang dibuat dapat “dilatih” sehingga tidak menyempit lagi.

C.      Kista vagina

Terdapat dua macam kista kongenital yaitu kista dari sisa epitel duktus mulleri dan kista dari sisa duktus gardner (kista Gardner) yang terletak pada bagian anterolateral vagina. TIndakan yang dapat dilakukan adalah ekstirpasi kista.

3.       UTERUS DAN TUBA FALOPI

A.      Gagal pembentukan

Bila satu duktus tidak terbentuk,akan terjadi uterus unikornis dengan satu tuba, satu ovarium dan satu ginjal sedangkan vagina san serviks normal.

Bila kedua duktus tidak terbentuk, maka tidak terdapat uterus, tuba dan vagina 2/3 bagian atas, sengakan vagina 1/3 bagian bawah tetap terbentuk. Ovarium dapat terbentuk sehingga tanda seks sekunder normal tetapi terjadi amenorea.

Tidak terbentuknya serviks tetapi uterus terbentuk merupakan kelainan yang amat jarang dijumpai, keadaan ini disebut ginatresia servikalis. Penderita akan mengalami gejala molimina mestrualia dan kriptomenorea. Darah menstruasi akan tertimbun dalam rongga uterus menimbulkan rasa nyeri. Tindakan bedah rekonstruksi dengan memasang pipet polietilen dari rongga uterus ke vagina dan pemberian antibiotic akan dapat mengatasi masalah ini. Pipet tersebut diambil setelah ada epitelisasi sehingga tetap terbentuk “jalan” dari dalam uterus ke vagina.

B.      Gangguan fusi

                                                                                       i.      Uterus dengan 2 bagian simetris

1.       Satu uterus dengan 2 ruangan dalam rongga uterus yang dipisahkan oleh sekat menyeluruh (uterus septus) atau sebagian (uterus subseptus).

2.       Dua uterus yang masing-masing memiliki rongga uterus atau 1 rongga uterus dengan 2 puncak uterus.

a.       Uterus bikornis bikollis (uterus didelphys)

Dua uterus terpisah, disertai dengan 2 vagina atau satu vagina yang terbagi oleh sekat vagina menjadi 2 bagian.

b.      Uterus bikornis unikolli

Uterus dnegna 1 serviks, dengan 2 fundus masing-masing dengan rongga uterus, 1 tuba dan 1 ovarium.

c.       Uterus arkuatus

Terdapat sekungan pada pundus dengan subseptus.

                                                                                     ii.      Uterus dengan 2 bagian tidak simetris

Terjadi akibat satu duktus mulleri berkembanga sedangkan yang satu lagi tidak berkembang, sehingga terjadi hemiuterus yang berkembang normal sedangkan yang lain rudimenter. Bagian yang rudimenter seringkali tidak berhubungan dengan rongga uterus yang terbentuk. Bila endometrium dari bagian yang rudimenter berfungsi maka dapat terjadi timbunan darah.

Seperempat wanita dengan kelainan uterus kembar tidak akan mengalami gangguan, dapat hamil dan melahirkan secara normal. Gangguan yang mungkin timbul adalah dismenorea, menoragia, metroragia, dispareunia dan infertilitas. Tindakan korektif (operasi) dapat dilakukan untuk mengatasi kelaian uterus tersebut.

Diagnosis dapat ditegakkan berdasarkan pemeriksaan ginekologi yang teliti dan mengguna pemeriksaan radiologis berupa histerisalfingograf (HSG). Bila terdapat kelainan uterus, kelainan traktus urinarius harus diteliti. Pielografi intravena dapat dilakukan untuk mengetahui kelainan pada traktus urinarius.

4.       OVARIUM

Keadaan tidak adanya ovarium baik bilateral maupun unilateral dengan oragan reproduksi lainnya normal adalah keadaan yang sangat jarang ditemui.

5.       SISTEM GENITAL DAN SISTEM TRAKTUS URINARIUS

Dua system ini saat pertumbuhan embriologi memiliki hubungan yang dekat sehingga dapat terjadi kelainan bersamaan pada kedua system ini, misalnya kloaka persisten, ekstrofi kandung kemih sehingga mendorong vagina ke daerah suprapubik dan klitoris yang terbagi 2.

III.                KELAINAN KONGENITAL PADA SISTEM REPRODUKSI KARENA ABNORMALITAS KROMOSOM ATAU PENGARUH HORMONAL.

a.       Sindrom Turner

Terdapat kelainan kromosom seks sehingga tidak terbentuk gonad atau gonad yang terbentuk hanya berupa pita (streak gonad).

Tanda klinisnya: tubuh pendek, epifisis tulang panjang terbuka, amenorea primer, webbed neck, nevus yang banyak, koartasio aorta, kubitus valgus, tanda seks sekunder tidak tumbuh, genitalia eksterna normal. Kadar homon FSH tinggi dan kadar estadiol sangat rendah.

Sindrom Turner dipastikan dengan pemeriksaan kromosom (karyotiping) yang akan menunjukkan hasil 45-X0 (hanya terdapat satu kromosom X). Namun, terdapat 20-40% kasus sindrom Turner yang memiliki kromosom 46-XX dengan satu kromosom X yang abnormal atau tipe mosaic X0/XX.

Pengelolaan adalah pemberian terapi sulih hormon. Mungkinkah wanita ini hamil?

b.      Superfemale (47-XXX)

Merupakan wanita yang normal, dengan perkembangan seks yang normal namun seringkali disertai kecerdasan yang rendah.

c.       Sindrom Kleinefelter (47-XXY)

Penderita ini memiliki fisik pria dengan genitalia pria yang normal namun dengan testis yang atrofi dan azoospermia. Saat dewasa timbul pertumbuhan payudara (ginekomasti) sehingga menimbulkan masalah psikologis.

d.      Hermafrodistisms verus

Terdapat jaringan ovotestis yaitu satu sisi terdapat testis dan di sisi yang lain terdapa ovarium. Sebagian penderita berpenampilan wanita, namun dengan genita yang ambivalen. Pada pemeriksaan kromosom ditemukan 46-XX atau 46-XY. Prinsip pengelolaannya adalah mengambil gonad yang berlawanan, bila fenotip kearah wanita dan diasuh sebagai waniota sejak kecil maka testis diangkat. Jaringan testis ini juga cenderung menjadi keganasan.

e.      Maskulinisasi wanita dengan kromosom wanita

Terjadi pada bayi perempuan yang mengalami congenital adrenal hyperplasia sehingga produksi androgen sangat berlebihan yang akan menekan aktivitas folikel. Saat lahir ditemukan bayi perempuan dengan lipatan labium mayus menjadi satu dan terdapat klitoromegali. Uterus tuba dan ovarium normal karena androgen tidak mempengaruhi pertumbuhan genitalia interna. Bayi akan tumbuh normal tetapi pada usia 10 tahun terjadi penutupan epifise tulang sehingga pertumbuhannya berhenti. Tidak terdapat pertumbuhan tanda seks sekunder dan terjadi amenorea primer.

Bila diagnosis dapat ditegakkan dini maka pemberian kortison akan menghentikan vilirisasi, penderita akan tumbuh sebagai wanita normal yang dapat hamil. Terapi kortison diberikan seumur hidup. Adanya tumor pada kelenjar perlu dipikirkan walaupun pada keadaan ini jarang ditemukan.

Maskulinisasi janin perempuan dapat terjadi pada ibu yang mendapat progestogen androgenik saat kehamilan trimester pertama atau ibu yang menderita tumor yang menghasilkan androgen.

f.        Sindrom Feminisasi Testikular

Terjadi akibat jaringan genital tidak peka terhadap hormon androgen. Penderita ini memiliki genotip laki-laki namun dengan fenotip wanita. Pertumbuhan payudara baik, namun rambut pubis dan rambut ketiak tidak banyak, biasanya wanita tumbuh langsing semampai. Wanita ini memiliki labium mayus, namun dengan vagina yang pendek dan menutup, testis dapat ditemukan di labium mayus, kanalis inguinalis atau di rongga abdomen. Testis ini harus diangkat karena berpotensi menjadi keganasan. Kelainan in disebabkan oleh tidak adanya enzyme 17-kesteroid reduktase yang mengubah testosterone menjadi dihidrotestoteron yang aktif.

Bahan bacaan

1.         Ilmu Kandungan. Editor: Prof. dr. Hanifa Wiknjosastro, SpOG. Terbitan PT. Bina Pustaka Sarwono Prawirohardjo.

2.         www.emedicine.com

3.         Gunaecology Illustrated. Penulis: A.D.T. Govan, Colin Hodge, Robin Callander. 3^rd Edition. Terbitan Churchill Livingsone